平时健康情况:一般          疾病史:有疾病史，2023.1因“多次抽搐”于宜昌市中心医院行基因检查示“SCN1A基因  C.5195C>T(p.P1732L)杂合突变”。         传染病史：否认传染病史
出生史：第1胎     第1产 异常情况无       出生时体重3000g        出生情况：足月      窒息无                    出产情况：剖宫产        母孕期情况：好      喂养史：混合喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头正常        坐正常     走正常     萌牙正常                        说话时间1岁    智力发育良好        其他无         生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省宜昌市伍家岗宝塔河街道上上城
主诉：持续发热、阵咳4天，伴抽搐
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：有疾病史，2023.1因“多次抽搐”于宜昌市中心医院行基因检查示“SCN1A基因  C.5195C>T(p.P1732L)杂合突变”。，外伤史：否认外伤史，过敏史：无
4.体格检查：体温37.4℃，呼吸28次/分，规则，脉搏120次/分，规则，血压-/-mmHg，体重12.5Kg ，身长93cm，发育良好，营养正常，神志清楚，色泽正常，无皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，囟门闭合，眼睑正常，巩膜无黄染，唇红润，扁桃体双侧I°肿大 ，咽充血，呼吸运动两侧对称，呼吸音正常，可闻及痰鸣音，心前区无隆起，心率120次/分，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，全腹柔软，无压痛，无反跳痛，肝脏肋下未触及，胆囊Murphy征查体不配合，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块阴性，肠鸣音正常，四肢正常
5.专科情况：咽充血，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。
6.辅助检查：宜昌市仁和医院：血常规（2023.12.6）：WBC 9.50×10*9/L，N 38.2%，L 47.4%，RBC 4.07×10*12/L，HGB 116g/L，PLT 241×10*9/L。CRP <0.5mg/L。宜昌市中心医院：血常规（2023.12.8）：WBC 6.08×10*9/L，N 73.9%，RBC 3.72×10*12/L，HGB 108g/L，PLT 182×10*9/L。CRP 10.38mg/L。免疫全套（2023.12.8）：免疫球蛋白G（IgG）4.39g/L，免疫球蛋白A（IgA）<0.22g/L，免疫球蛋白M（IgM）0.59g/L，补体C3 0.89g/L，补体C4 0.24f/L。心电图（2023.12.8）：窦性心动过速。胸部CT（2023.12.9）：考虑双肺多发感染，右肺中叶实变。肺炎支原体（MP-DNA） 阳性。


主诉：持续发热、阵咳4天，伴抽搐