平时健康情况:一般          疾病史:无疾病史         传染病史：否认传染病史
出生史：第1胎     第1产 异常情况无       出生时体重3650g        出生情况：过期产，孕41+3周        窒息无                    出产情况：剖宫产        母孕期情况：好      喂养史：母乳喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头正常        坐正常     走正常     萌牙正常                        说话时间1岁    智力发育正常        其他无                    生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省黄冈市蕲春县漕河镇付畈
主诉：发现血脯氨酸升高、阵发性咳嗽半月余
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：无疾病史，外伤史：否认外伤史，过敏史：无
4.体格检查：体温36.2℃，呼吸22次/分，规则，脉搏90次/分，规则，血压-/-mmHg，体重17Kg ，身长102.0cm，发育良好，营养正常，神志清楚，色泽正常，无皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，头颅形态正常，囟门闭合，眼睑正常，巩膜无黄染，瞳孔等圆等大3mm，瞳孔对光反射正常，唇红润，扁桃体双侧无肿大，咽稍充血，呼吸运动两侧对称，呼吸音正常，未闻及肺部啰音，心前区无隆起，心尖搏动位置正常，心率90次/分，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，全腹柔软，无压痛，无反跳痛，肝脏肋下未触及，胆囊Murphy征阴性，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块，移动性浊音呈阴性，肠鸣音正常，无肾区叩痛，四肢正常，四肢活动自如，脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形，无病理反射，Kerning征阴性，Brudzinski征阴性。
5.专科情况：Ht 102cm（90-97th），Wt 17kg（90-97th）。面容正常，色泽正常，身材比例匀称，胸廓正常，心肺听诊无异常。腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌力及肌张力正常，神经系统查体无异常。。阴茎长4.5cm，双侧睾丸1-2ml，无腋毛，外阴PH1期。    
6.辅助检查：蕲春县人民医院 2024年11月15日头颅MRI平扫：未见明显异常，扫描所及双侧筛窦少许慢性炎症，双下鼻甲肥厚。我院 2024-11-19  血氨基酸酰基肉碱串联质谱分析（42种）:(C4DC+C5OH)/C0 0.044(μmol/L)↑，(C5DC+C6OH)/(C4DC+C5OH) 0.088(μmol/L)↓，PRO/PHE 29.999(uoml/L)↑，(C0+C2+C3+C16+C18:1+C18)/CIT 1.161(uoml/L)↓，脯氨酸 1103.251(μmol/L)↑，戊二酰基肉碱 0.041(μmol/L)↓；2024-11-19  尿有机酸气相色谱分析(30种)(外送康圣达)：无异常。2024-11-16 心脏彩超＋左心功能测定：心脏结构、形态、瓣膜活动未见明显异常，左室功能正常。2024-11-16 心电图检查(十二通道常规)：窦性心律不齐。20224年11月26日 异常脑电图，右侧中央、顶区较多量慢波活动。清醒期 睡眠期 多灶性 多量 棘波 尖波 棘慢波 尖慢波 慢波 中央中线区明显突出，睡眠期稍增多，指认事件未见相关异常放电。


主诉：发现血脯氨酸升高、阵发性咳嗽半月余