平时健康情况：一般
出生史:第2胎  第2产 G1为女孩，体健            出生时体重:3600g   出生情况:足月    窒息无     出产情况:剖腹产        母孕期情况:孕期“肝功能异常”，具体不详。喂养史:母乳喂养  母乳期营养及健康:好         生长发育史:抬头9月  独坐14月  独走1岁11月   萌牙不详                       开口说话不能       其他无        生活方式:饮食正常     睡眠正常                其他异常习惯：无
        父母婚配:非近亲          家庭成员传染病史:否认有家族遗传史        遗传、代谢史:否认有家族遗传史        家庭成员类似病史:否认家族成员类似病史
湖北省武汉市江夏纸坊街道商业街纸交巷
主诉：6岁6月龄语言差，不合群
3.既往史：平时健康情况：一般， 疾病史：出生时有哭声嘶哑，声音小，听力检查未通过，后多次听力检查均显示听力异常，行康复治疗至今。6月龄时有"毛细支气管炎"，后反复发作，遇风寒即发作吼喘，至4岁龄后缓解。无，否认外伤史，否认手术史。
4.体格检查：体温36.2℃，呼吸23次/分，规则，脉搏97次/分，血压112/67mmHg。神志清楚 ，身长121.0cm，发育中等，营养正常，查体不合作，全身皮肤粘膜色泽正常，浅表淋巴结未触及肿大，咽充血，双侧扁桃体I度肿大，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律整齐，心音正常，无心脏杂音，触诊全腹柔软，脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形。
5.专科情况：神志清楚，智力反应、语言落后于同龄儿，对名字有反应，交流态度欠佳，目光交流短暂，会说部分单字及词组，主动语言少，喜欢重复性发音，时有尖叫，可执行部分简单指令，会再见，不配合指认五官及家中常见物品，不会区分颜色、大小及形状，有刻板行为，双手灵活性及协调性欠佳，可独坐，侧方保护性反射充分，可坐卧位转移，可四点爬，独站双足扁平，独行姿势尚可，不能配合单脚站立。四肢肌力4-5级，四肢肌张力正常，双侧膝腱反射正常引出。。
6.辅助检查：一、头部影像学检查：2022-07-15 武汉儿童医院 颅脑MRI平扫,胼胝体前部局部稍薄。二、神经电生理：2019-08-30 武汉儿童医院 10min视屏脑电图：正常幼儿脑电图；SEP：双侧大脑半球SEP正常。2020-06-12 武汉儿童医院 脑干诱发电位：双侧大脑半球Sep正常；脑干听觉诱发电位：双耳侧baep异常。2020-07-10 武汉儿童医院 1小时视频脑电图：正常幼儿脑电图。双上肢体感诱发电位：双侧大脑半球Sep正常；脑干听觉诱发电位；双耳侧baep异常；视觉诱发电位：双眼侧P100波峰潜伏期延长。三、其他：2019-08-30 武汉儿童医院 听力检查：右耳反应阈35dBnH1，左耳反应阈40dBnH1。2019-11-26武汉儿童医院  内耳CT平扫+内耳骨迷路成像：双侧中耳乳突炎（右侧为主）。22020-07-04 武汉儿童医院 双下肢全长正位、髋关节正位-外展位X光片：双股骨远端纤维骨皮质缺损首先考虑。2020-7-4 武汉儿童医院 心电图：窦性心律，T波改变。2022-07-13 武汉儿童医院 髋关节正位-外展位X光片~下肢正位/双侧X光片（*3）,双股骨远端纤维骨皮质缺损首先考虑。四、检验：2020-07-04 武汉儿童医院 血常规、血氨、血糖、25-羟基维生素D、甲状旁腺素、血氨基酸均未见明显异常，心肌酶谱（无AST）LD167U/L，CK-MB32U/L。乳酸LAC 2.86mmol/L。2022-07-13 武汉儿童医院 血液分析五分类:白细胞计数 4.14(10^9/L)↓，中性粒细胞总数 1.12(10^9/L)↓，红细胞计数 3.98(10^12/L)↓；血清25-羟维生素D测定:25-羟基维生素D 16.87(ng/ml)↓。甲状旁腺素、电解质未见明显异常。五、康复评估：2022-07-12 武汉儿童医院 Gesell发育量表：适应性DQ42-大运动DQ42-精细动作DQ42-语言DQ18-个人社交DQ32；CARS：38.0，ABC孤独症父母评估量表：100。图片词汇测试：43。儿童适应行为评定：42。感觉统合评定：中度失调。2024-3-4 武汉儿童医院 韦氏智力测试：VIQ=39,PIQ=35,FIQ=31；CARS：34分；ABC孤独症父母评估量表：104。CHAT-23：阳性。六、基因检测：2023年 华中科技大学附属协和医院 全基因组测序：检出新发第22号染色体长臂部分片段出现缺失变异，长约1.9Mb，覆盖基因主要为TYMP、ALG12、TUBGCP6、MLC1、ACR、CHKB、SHANK3、SCO2、SBF1及ARSA等，该区域与费兰-麦克德米德综合征重叠。


主诉：6岁6月龄语言差，不合群