平时健康情况:一般          疾病史:有疾病史，患儿出生时因双耳听力筛查未通过，在我院门诊就诊，诊断“感音神经性听觉丧失（重度）”，遂至复旦大学附属耳鼻咽喉医院完善基因检测，提示Usher综合征2A型，现佩戴助听器。2024年1月在我院门诊诊断“急性喉炎、急性喘息性支气管炎”，予以“磷霉素、氢化可的松静脉滴注”治疗         传染病史：否认传染病史
出生史：第3胎     第3产 异常情况无       出生时体重3500g        出生情况：足月      窒息无                    出产情况：剖宫产        母孕期情况：好      喂养史：人工喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头正常        坐正常     走正常     萌牙正常                        说话时间1岁    智力发育良好        其他无         生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：有家族成员类似病史：患儿两个姐姐最近有咳嗽
河南省信阳市潢川县伞陂镇新街西
主诉：阵发性咳嗽5天，反复发热3天
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：有疾病史，患儿出生时因双耳听力筛查未通过，在我院门诊就诊，诊断“感音神经性听觉丧失（重度）”，遂至复旦大学附属耳鼻咽喉医院完善基因检测，提示Usher综合征2A型，现佩戴助听器。2024年1月在我院门诊诊断“急性喉炎、急性喘息性支气管炎”，予以“磷霉素、氢化可的松静脉滴注”治疗，外伤史：否认外伤史，过敏史：青霉素类
4.体格检查：体温37.8℃，呼吸29次/分，规则，脉搏120次/分，规则，血压-/-mmHg，体重10.5Kg ，身长77.0cm，发育良好，营养正常，神志清楚，色泽正常，后背可见散在密集浅红色皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，囟门闭合，眼睑正常，巩膜无黄染，唇红润，扁桃体双侧无肿大，咽充血，呼吸运动两侧对称，呼吸音粗，双肺可闻及哮鸣音，心前区无隆起，心率120次/分，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，全腹柔软，不配合完成压痛，不配合完成反跳痛，肝脏肋下未触及，胆囊Murphy征查体不配合，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块阴性，肠鸣音正常，四肢正常
5.专科情况：氧饱和度100%，咽充血，双肺呼吸音粗，可闻及哮鸣音。四肢末梢暖。
6.辅助检查：复旦大学附属眼耳鼻喉医院 2024年9月24日  全外显子+线粒体基因组检测：USH2A基因：1. c.8559-2A>G，杂合变异，致病性变异，父亲：野生型；母亲：杂合，相关疾病：Usher综合征2A型，AR。2. c.4576G>A.p.Gly1526Arg，杂合变异，致病性变异，父亲：杂合；母亲：野生型，相关疾病：Usher综合征2A型，AR。潢川县人民医院 2024年12月5日 血常规：白细胞：5.48X10^9/L，血红蛋白 131g/L，血小板 299X10^9/L，中性粒粒细胞计数1.37X10^9/L，淋巴细胞计数 3.06X10^9/L，嗜酸性粒细胞0.69X10^9/L。CRP 6.43mg/L。血肺炎支原体及衣原体检测均阴性。胸片：支气管肺炎


主诉：阵发性咳嗽5天，反复发热3天