平时健康情况:一般          疾病史:有疾病8月龄发现有发育迟滞，行康复治疗至今。2021.5.1-2021.5.11因“间断发热4天”于我院住院治疗，诊断为急性肝功能衰竭,凝血功能障碍,血脂异常,高氨血症,支气管肺炎,脓毒血症,急性胃肠炎,生长发育迟缓,心肌损害,低钾血症,低钠血症,房间隔缺损(？),蛛网膜囊肿(？)，重症医学科予以头孢他啶抗感染，还原型谷胱甘肽、瑞甘、肝泰乐护肝，思美泰利胆，磷酸肌酸钠营养心肌等治疗。5.2输注新鲜冰冻血浆200ml+200ml。期间完善全外显子测序(家系) + CNV检测(家系)；患儿病情好转于5.6转入消化二内科，予以布地奈德+富露施雾化、谷胱甘肽+肌苷护肝、辅酶I护心、瑞甘+思美泰护肝利胆、头孢美唑抗感染等治疗，好转后出院。 2023.7.6-7.13因“急性胃肠炎”于大悟县人民医院住院治疗，期间予“头孢他啶、补液等（具体不详）”，好转后出院。         传染病史：否认传染病史
出生史：第2胎     第2产 异常情况有,第一个小孩有类似发育落后情况，目前已故       出生时体重3250g        出生情况：早产，孕35周+6天      窒息无                    出产情况：剖宫产        母孕期情况：好      喂养史：混合喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头正常        坐8月会坐，现可独坐     走可扶站，不能独立行走     萌牙正常                        说话时间会喊姥姥等，目前可简单沟通   智力发育迟缓        其他无         生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省孝感市大悟县城关镇玉龙兴景
主诉：间断发热伴阵咳4天，发现肝功能异常1天
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：有疾病8月龄发现有发育迟滞，行康复治疗至今。2021.5.1-2021.5.11因“间断发热4天”于我院住院治疗，诊断为急性肝功能衰竭,凝血功能障碍,血脂异常,高氨血症,支气管肺炎,脓毒血症,急性胃肠炎,生长发育迟缓,心肌损害,低钾血症,低钠血症,房间隔缺损(？),蛛网膜囊肿(？)，重症医学科予以头孢他啶抗感染，还原型谷胱甘肽、瑞甘、肝泰乐护肝，思美泰利胆，磷酸肌酸钠营养心肌等治疗。5.2输注新鲜冰冻血浆200ml+200ml。期间完善全外显子测序(家系) + CNV检测(家系)；患儿病情好转于5.6转入消化二内科，予以布地奈德+富露施雾化、谷胱甘肽+肌苷护肝、辅酶I护心、瑞甘+思美泰护肝利胆、头孢美唑抗感染等治疗，好转后出院。 2023.7.6-7.13因“急性胃肠炎”于大悟县人民医院住院治疗，期间予“头孢他啶、补液等（具体不详）”，好转后出院。，外伤史：否认外伤史，过敏史：无
4.体格检查：体温36.5℃，呼吸42次/分，规则，脉搏135次/分，血压101/68mmHg，体重17.5Kg ，身长108.0cm，发育不良，营养正常，神志清楚，色泽正常，无皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，头颅形态正常，囟门闭合，眼睑正常，巩膜无黄染，瞳孔等圆等大3mm，瞳孔对光反射正常，唇欠红润，咽充血，扁桃体双侧II°肿大 ，呼吸音粗，双肺可闻及明显痰鸣音，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，肝脏肋下未触及，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块，肠鸣音正常，脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形，Kerning征阴性，Brudzinski征阴性。
5.专科情况：咽充血，双侧扁桃体II°肿大，双肺呼吸音粗，可闻及明显痰鸣音，腹软，肝脾肋下未及。    
6.辅助检查：大悟县人民医院  2023.12.09 血常规：PLT 285*10~9/L，LYM% 10.00%，NEU82.60% %，HGB 109g/L，WBC 6.53*10~9/L。C反应蛋白 CRP 43.35mg/l。2023.12.11 肝功能：总胆红素 6.3umol/L、谷丙转氨酶2405U/L、谷氨酰转肽酶21U/L、天门冬氨酸氨基转移酶3456U/L、碱性磷酸酶140U/L。


主诉：间断发热伴阵咳4天，发现肝功能异常1天