平时健康情况:一般          疾病史:无疾病史         传染病史：否认传染病史
出生史：第1胎     第1产 异常情况无       出生时体重3300g        出生情况：足月      窒息无                    出产情况：自然产        母孕期情况：好      喂养史：母乳喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头不稳        坐未能     走未能     萌牙正常                        说话时间未能   智力发育良好        其他无                    生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省武汉市东西湖径河街道新河苑
主诉：发现运动落后8月
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：无疾病史，外伤史：否认外伤史，过敏史：无
4.体格检查：体温37.3℃，呼吸23次/分，规则，脉搏112次/分，规则，血压-/-mmHg，体重9.5Kg ，身长75cm，神志清楚，瞳孔等圆等大2.5mm，瞳孔对光反射正常，唇红润，扁桃体双侧无肿大，咽无充血，呼吸运动两侧对称，呼吸音正常，未闻及肺部啰音，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，肝脏肋下未触及，脾脏肋下未触及，不配合完成腹部包块，肠鸣音正常
5.专科情况：生理弯曲存在，无病理性畸形:无肌肉萎缩   四肢活动受限,不能独坐,肌力双上肢肢体远端肌力III级、近端II级，双下肢肢体肌力III级，肌张力四肢肌张力减低    
6.辅助检查：2022-10-03我院脊髓性肌萎缩症MLPA基因检测：受检者SMN1基因外显子7纯合缺失，拷贝数为0，SMN1基因外显子8纯合缺失，拷贝数为0；SMN2基因外显子7拷贝数为3，SMN2基因外显子8拷贝数为3。


主诉：发现运动落后8月