平时健康情况:一般          疾病史:无疾病史         传染病史：否认传染病史
出生史：第1胎     第1产 异常情况无       出生时体重3000g        出生情况：足月      窒息无                    出产情况：自然产        母孕期情况：好      喂养史：母乳喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头正常        坐正常     走正常     萌牙正常                        说话时间1岁    智力发育正常        其他无         生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省武汉市新洲辛冲镇三合村舒家墩
主诉：反复发热1年余
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：无疾病史，外伤史：否认外伤史，过敏史：无
4.体格检查：体温38.2℃，呼吸26次/分，规则，脉搏86次/分，血压95/62mmHg，体重17.0Kg ，身长110.0cm，发育良好，营养正常，神志清楚，色泽正常，无皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，头颅形态正常，囟门闭合，眼睑正常，巩膜无黄染，瞳孔等圆等大2.5mm，瞳孔对光反射正常，唇红润，咽充血，扁桃体双侧II°肿大，可见白色分泌物 ，呼吸音正常，未闻及肺部啰音，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，肝脏肋下未触及，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块，肠鸣音正常，脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形，Kerning征阴性，Brudzinski征阴性。
5.专科情况：神志清楚，咽充血，双侧扁桃体Ⅱ°肿大，可见白色分泌物。    
6.辅助检查：新洲区人民医院 2024-10-23 血常规：WBC 16.53×10*9/L，N% 82.3，HGB 127g/L，PLT 405×10*9/L。CRP 正常。2024-11-11 WBC 24.2×10*9/L，N% 86.5，HGB 120g/L，PLT 409×10*9/L。CRP正常。2024-11-21 WBC 9.4×10*9/L，N% 61.7，HGB 126g/L，PLT 264×10*9/L。CRP 正常。2024-12-03 WBC 17.0×10*9/L，N% 81.3，HGB 129g/L，PLT 275×10*9/L。CRP 正常。2024-12-12 全外显子基因检测：未检出与受检者临床表型相关的致病/疑似致病变异/遗传模式相符的临床意义未明变异，检出NLRP1；NM_001033053.2:2.3991C＞T（p.His1331Tyr）变异，没有该变异的相关报道，为意义未明变异。2024-12-19  我院门诊：血液分析五分类（血常规)（末梢血）:白细胞计数 19.60(10^9/L)↑，血红蛋白浓度 125(g/L)，血小板计数 433(10^9/L)，淋巴细胞百分数 22.6(%)↓，中性粒细胞百分数 69.5(%)↑；超敏C反应蛋白正常。


主诉：反复发热1年余