平时健康情况:一般          疾病史:有疾病史，2023.8于我院确诊为1.运动障碍 2.认知障碍(暂时性智力障碍) 3.言语和语言发育障碍 4.肌张力障碍 5.(全面性)发育迟滞 6.大脑性瘫痪［脑瘫］ 7.康复医疗 8.染色体异常(SLC16A2基因突变) 9.中央型房间隔缺损(卵圆孔型) 10.甲状腺功能检查的异常结果，2023.11.17-11.22因“支气管肺炎,大脑性瘫痪［脑瘫］,遗传性代谢病(SLC16A2基因突变),发育迟滞”我科住院，2023.11.26-12.2因“支气管肺炎,流行性感冒伴有肺炎，季节性流感病毒被标明(乙流),流感嗜血杆菌感染,大脑性瘫痪［脑瘫］,先天性遗传代谢病[先天性代谢缺陷](SLC16A2基因变异相关),鼻炎,腺样体肥大(？)”我科住院治疗         传染病史：否认传染病史
出生史：第2胎     第2产 异常情况无       出生时体重3000g        出生情况：足月      窒息无                    出产情况：剖宫产        母孕期情况：好      喂养史：人工喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头不稳        坐未能     走未能     萌牙正常                        说话时间未能   智力发育优秀        其他无                    生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省武汉市新洲邾城街道钱寨村刘三屋湾
主诉：咳喘2天
3.既往史：平时健康情况：一般， 疾病史：有疾病史，2023.8于我院确诊为1.运动障碍 2.认知障碍(暂时性智力障碍) 3.言语和语言发育障碍 4.肌张力障碍 5.(全面性)发育迟滞 6.大脑性瘫痪［脑瘫］ 7.康复医疗 8.染色体异常(SLC16A2基因突变) 9.中央型房间隔缺损(卵圆孔型) 10.甲状腺功能检查的异常结果，2023.11.17-11.22因“支气管肺炎,大脑性瘫痪［脑瘫］,遗传性代谢病(SLC16A2基因突变),发育迟滞”我科住院，2023.11.26-12.2因“支气管肺炎,流行性感冒伴有肺炎，季节性流感病毒被标明(乙流),流感嗜血杆菌感染,大脑性瘫痪［脑瘫］,先天性遗传代谢病[先天性代谢缺陷](SLC16A2基因变异相关),鼻炎,腺样体肥大(？)”我科住院治疗，无，否认手术史，否认外伤史。
4.体格检查：体温36.2℃，呼吸24次/分，规则，脉搏98次/分，规则，血压-/-mmHg，体重12Kg ，身长84cm，发育良好，营养正常，神志清楚，色泽正常，无皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，头颅形态正常，囟门闭合，眼睑正常，巩膜无黄染，瞳孔等圆等大3mm，瞳孔对光反射正常，唇红润，扁桃体双侧无肿大，咽充血，呼吸运动两侧对称，呼吸音粗糙，可闻及双侧肺部痰鸣音及少许哮鸣音，心前区无隆起，心尖搏动位置正常，心率脉搏次/分，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，全腹柔软，无压痛，无反跳痛，肝脏肋下未触及，胆囊Murphy征阴性，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块，移动性浊音呈阴性，肠鸣音正常，无肾区叩痛，四肢正常，四肢活动自如，脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形，无病理反射，Kerning征阴性，Brudzinski征阴性。
5.专科情况：神志清楚，竖头不稳，咽红，双肺呼吸音粗，双肺可闻及痰鸣音，四肢肌张力高。    
6.辅助检查：本院 2022-09-20 全外显子测序+CNV检测：检测到SLC16A2基因的1个变异，关联疾病为Allan-Herndon-Dudley综合征/甲状腺激素血浆膜转运体MCT8缺陷症（X-连锁隐性遗传）。2023-12-26  血液分析五分类（血常规)（末梢血）:白细胞计数 11.08(10^9/L)，血红蛋白浓度 131(g/L)，血小板计数 311(10^9/L)，淋巴细胞百分数 39.7(%)，中性粒细胞百分数 50.4(%)，红细胞计数 4.92(10^12/L)；2023-12-26  末梢血C反应蛋白测定:C反应蛋白 10(mg/L)↑；2023-12-27 胸部DR拍片(正侧位), 支气管肺炎。


主诉：咳喘2天