平时健康情况:一般          疾病史:有疾病史，2021年10月（2月龄时）因“阵发性咳嗽半月”先后入住我院小儿重症医学科及呼吸内科。诊断“支气管肺炎,I型呼吸衰竭,先天性喉软骨软化病,肝功能不全,低丙种球蛋白血症,低蛋白血症,血小板减少,中度贫血,粒细胞缺乏,睾丸鞘膜积液(（双侧）),中央型房间隔缺损(卵圆孔型),皮炎,巨细胞病毒感染,心肌损害,脉络膜疾患(四叠体池左侧脉络膜裂囊肿),脊髓性肌萎缩(？),染色体异常(？)”，住院期间先后予以拉氧头孢、美罗培南抗感染，还原型谷胱甘肽护肝，溴己新化痰，布地奈德、异丙托溴铵雾化，吸氧等对症支持治疗，因儿年龄小，精神反应差，呼吸道分泌物多，咳嗽无力，警惕脊肌萎缩症？染色体基因异常？，完善脊髓性肌萎缩基因。10月龄时因“大运动发育落后”在当地医院行间断康复治疗2年，现患儿可独走，能听懂指令，会喊“妈妈、奶奶”，不能说短句。         传染病史：否认传染病史
出生史：第2胎     第2产 异常情况无       出生时体重3000g        出生情况：足月      窒息无                    出产情况：剖宫产        母孕期情况：好      喂养史：混合喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头不详        坐1岁1月     走2岁3月     萌牙正常                        说话时间3岁会喊“妈妈、奶奶”   智力发育迟缓        其他无         生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省随州市随县三里岗镇尚店村
主诉：阵发性咳嗽8天，反复发热6天
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：有疾病史，2021年10月（2月龄时）因“阵发性咳嗽半月”先后入住我院小儿重症医学科及呼吸内科。诊断“支气管肺炎,I型呼吸衰竭,先天性喉软骨软化病,肝功能不全,低丙种球蛋白血症,低蛋白血症,血小板减少,中度贫血,粒细胞缺乏,睾丸鞘膜积液(（双侧）),中央型房间隔缺损(卵圆孔型),皮炎,巨细胞病毒感染,心肌损害,脉络膜疾患(四叠体池左侧脉络膜裂囊肿),脊髓性肌萎缩(？),染色体异常(？)”，住院期间先后予以拉氧头孢、美罗培南抗感染，还原型谷胱甘肽护肝，溴己新化痰，布地奈德、异丙托溴铵雾化，吸氧等对症支持治疗，因儿年龄小，精神反应差，呼吸道分泌物多，咳嗽无力，警惕脊肌萎缩症？染色体基因异常？，完善脊髓性肌萎缩基因。10月龄时因“大运动发育落后”在当地医院行间断康复治疗2年，现患儿可独走，能听懂指令，会喊“妈妈、奶奶”，不能说短句。，外伤史：否认外伤史，过敏史：无
4.体格检查：体温37.1℃，呼吸25次/分，规则，脉搏144次/分，哭闹下规则，血压-/-mmHg，体重14.5Kg ，身长96.5cm，发育良好，营养正常，神志清楚，色泽正常，无皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，囟门闭合，左眼上睑遮盖同侧角膜上方约1/2，巩膜无黄染，唇红润，扁桃体双侧I°肿大 ，咽充血，呼吸运动两侧对称，呼吸音粗，可闻及少许湿啰音，心前区无隆起，心率144次/分，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，全腹柔软，不配合完成压痛，不配合完成反跳痛，肝脏肋下未触及，胆囊Murphy征查体不配合，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块阴性，肠鸣音正常，四肢正常
5.专科情况：身高 96.5cm(10-25th)  体重14.5kg（10-25th）。神清，氧饱和度98%。脸宽，颈短，左眼上睑遮盖同侧角膜上方约1/2，鼻梁低平。咽充血，双侧扁桃体I°肿大，双肺呼吸音粗，可闻及少许湿罗音。心音有力，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脾肋下未触及。神经系统查体欠配合，四肢末梢暖，CRT 2s。阴茎长3.5cm，双侧睾丸1ml，PH1期，无腋毛生长。
6.辅助检查：随州市妇幼保健院  2024-12-24 降钙素原 0.53ng/ml。胸片：考虑支气管炎。2024-12-25 肝功能、肾功能、电解质：正常。心肌酶：肌酸激酶同工酶 43.3U/L，乳酸脱氢酶 371U/L，余正常。EB病毒DNA 阴性。腺病毒DNA、呼吸道合胞病毒RNA、副流感病毒I型、II型、III型RNA、人偏肺病毒RNA、百日咳杆菌DNA均阴性。咽拭子培养：阴性。2024-12-27 C反应蛋白 17.68mg/L，血常规：白细胞：10.99X10^9/L,血红蛋白 111g/L，血小板 202X10^9/L，中性粒细胞 6.85X10^9/L,淋巴细胞 3.53X10^9/L。2024-12-29 甲型流感病毒RNA阳性。我院 2023年4月27日 全外显子测序（家系）+CNV检测（家系）：UBE2A基因：c.254（exon5）_c.260（exon5）delGTAGTAT（p.G85fs*20），ACMG致病等级：致病。半合子变异，父亲野生型，母亲杂合，相关疾病：X-连锁智力发育障碍综合征。NASCIMENTO型；MRXSN，XR。2023年4月23日 外周血染色体核型分析 46，XY。


主诉：阵发性咳嗽8天，反复发热6天