平时健康情况:一般          疾病史:有疾病史，患儿于10月余前(2021.06.13，3月龄余)无明显诱因出现抽搐，表现为①意识丧失，双眼及头颈部向左侧偏斜，张口，双手握拳，左侧肢体强直抖动，右侧肢体可见非节律性活动，约5-6分钟缓解，口中发出“哼哼”声音，缓解后患儿疲乏入睡，不伴发热及吐泻。间隔约2周（06.28）再次出现类似发作1次，表现同前，不伴发热、吐泻，遂就诊我院，住院期间仍有数次发作，1-3次/日，表现大致同前，最长间隔3天未观察到发作，完善脑电图示：脑电图示：异常婴儿脑电图，较多量多灶性尖波、棘波、尖慢波、尖形慢波；较多量多灶性低波幅快波节律，后头部突出；监测到清醒期2次家长指认部分性发作，（右侧中央、顶区起始），较频繁电发作（多灶性起始）（有时呈游走至对侧）。诊断“癫痫、局灶性发作”，予左乙拉西坦静滴后改口服序贯治疗，效果欠佳。8月前（7.26）加用妥泰治疗，控制效果欠佳，偶有②愣神，口唇发绀，持续2-3分钟缓解，基因结果回报：SCN8A基因新发突变，于8月16日加奥卡西平治疗，逐渐减停左乙拉西坦。6月前（9.24）患儿再次出现抽搐，表现为③意识丧失，双眼凝视，双眼紧闭，牙关紧闭，四肢强直抖动，口唇发绀，持续2-3分钟自行缓解，间隔2-4小时再次发作，最长时间持续半小时不能缓解，于我科住院治疗，9.27-10.2住院期间给予生酮饮食治疗（2:1），左乙拉西坦按计划减量（10.18停）。5月前（10.19）患儿睡眠中再次发作，表现为双眼紧闭，四肢强直抖动，意识丧失，口唇发绀，3秒-1分钟可自行缓解，间隔3-4小时再次发作，自行加用“左乙拉西坦(0.5ml)”口服后，随后20余天未观察到发作。4月前再次抽搐发作，主要表现为④双眼眨动一下，伴躯干抖动一下，每间隔4-5天出现1次，2-3次/日，于2021.11.3我科复查长程脑电图示：多量多灶性尖波、棘波，双侧后头部突出，睡眠期著；双侧枕、后颞区较多量低波幅快节律成串阵发，监测到各期稍有电发作，清醒期数次局部肌阵挛发作，后复诊后将奥卡西平加量，妥泰减量（11.15始，4周后停），效果欠佳；2月余前（02.06）就诊于复旦大学附属儿科医院，当天发作7-8次，均表现为⑤双眼睑眨动，口唇发绀，伴咂嘴样动作，双手轻微抖动，持续约1分钟自行缓解，缓解后如常，02.07加用德巴金后第二天即未观察到该种发作表现，2.22再次出现第⑤种发作，约8-9次/日，次日发作更频繁，约20次左右，期间有间断有第④种发作，于2.28奥卡西平开始减停，予加硝西泮，停奥卡西平药后出现眼睑眨动，意识减低，几乎每天都有发作数次，遂于4.11复加奥卡西平（1ml/次，bid），同时逐渐开始减左乙拉西坦，发作次数有减少，2022.12.5于我院复诊，目前口服奥卡西平（早晚各4ml）、左乙拉西坦（早4ml，晚4ml）、德巴金（早1ml）、氯巴占（早5mg，晚5mg）、生酮饮食治疗中。         传染病史：否认传染病史
出生史：第1胎     第1产 异常情况无       出生时体重2850g        出生情况：早产，孕36+6周       窒息有，具体不详    出产情况：剖宫产        母孕期情况：好      喂养史：母乳喂养        母乳期营养及健康：好        生长发育史：抬头不稳        坐未能     走未能     萌牙11月                        说话时间不会说话   智力发育迟缓        其他无         生活方式：  饮食正常       睡眠正常            其他异常习惯：无
父母婚配：非近亲                          家庭成员传染病史:否认有传染病史          遗传、代谢史：否认有家族遗传史           家庭成员类似病史：否认家族成员类似病史
湖北省武汉市汉阳四新地管委会观澜高尔夫
主诉：发热1天，再发抽搐8次。
3.既往史：患者既往平时健康情况：一般，疾病史：有疾病史，患儿于10月余前(2021.06.13，3月龄余)无明显诱因出现抽搐，表现为①意识丧失，双眼及头颈部向左侧偏斜，张口，双手握拳，左侧肢体强直抖动，右侧肢体可见非节律性活动，约5-6分钟缓解，口中发出“哼哼”声音，缓解后患儿疲乏入睡，不伴发热及吐泻。间隔约2周（06.28）再次出现类似发作1次，表现同前，不伴发热、吐泻，遂就诊我院，住院期间仍有数次发作，1-3次/日，表现大致同前，最长间隔3天未观察到发作，完善脑电图示：脑电图示：异常婴儿脑电图，较多量多灶性尖波、棘波、尖慢波、尖形慢波；较多量多灶性低波幅快波节律，后头部突出；监测到清醒期2次家长指认部分性发作，（右侧中央、顶区起始），较频繁电发作（多灶性起始）（有时呈游走至对侧）。诊断“癫痫、局灶性发作”，予左乙拉西坦静滴后改口服序贯治疗，效果欠佳。8月前（7.26）加用妥泰治疗，控制效果欠佳，偶有②愣神，口唇发绀，持续2-3分钟缓解，基因结果回报：SCN8A基因新发突变，于8月16日加奥卡西平治疗，逐渐减停左乙拉西坦。6月前（9.24）患儿再次出现抽搐，表现为③意识丧失，双眼凝视，双眼紧闭，牙关紧闭，四肢强直抖动，口唇发绀，持续2-3分钟自行缓解，间隔2-4小时再次发作，最长时间持续半小时不能缓解，于我科住院治疗，9.27-10.2住院期间给予生酮饮食治疗（2:1），左乙拉西坦按计划减量（10.18停）。5月前（10.19）患儿睡眠中再次发作，表现为双眼紧闭，四肢强直抖动，意识丧失，口唇发绀，3秒-1分钟可自行缓解，间隔3-4小时再次发作，自行加用“左乙拉西坦(0.5ml)”口服后，随后20余天未观察到发作。4月前再次抽搐发作，主要表现为④双眼眨动一下，伴躯干抖动一下，每间隔4-5天出现1次，2-3次/日，于2021.11.3我科复查长程脑电图示：多量多灶性尖波、棘波，双侧后头部突出，睡眠期著；双侧枕、后颞区较多量低波幅快节律成串阵发，监测到各期稍有电发作，清醒期数次局部肌阵挛发作，后复诊后将奥卡西平加量，妥泰减量（11.15始，4周后停），效果欠佳；2月余前（02.06）就诊于复旦大学附属儿科医院，当天发作7-8次，均表现为⑤双眼睑眨动，口唇发绀，伴咂嘴样动作，双手轻微抖动，持续约1分钟自行缓解，缓解后如常，02.07加用德巴金后第二天即未观察到该种发作表现，2.22再次出现第⑤种发作，约8-9次/日，次日发作更频繁，约20次左右，期间有间断有第④种发作，于2.28奥卡西平开始减停，予加硝西泮，停奥卡西平药后出现眼睑眨动，意识减低，几乎每天都有发作数次，遂于4.11复加奥卡西平（1ml/次，bid），同时逐渐开始减左乙拉西坦，发作次数有减少，2022.12.5于我院复诊，目前口服奥卡西平（早晚各4ml）、左乙拉西坦（早4ml，晚4ml）、德巴金（早1ml）、氯巴占（早5mg，晚5mg）、生酮饮食治疗中。，外伤史：否认外伤史，过敏史：无
4.体格检查：体温38.2℃，呼吸30次/分，规则，脉搏110次/分，血压-/-mmHg，体重11.5Kg ，身长85cm，发育不良，营养正常，神志嗜睡，色泽正常，无皮疹，无水肿，浅表淋巴结无肿大，头颅形态正常，囟门闭合，眼睑正常，巩膜无黄染，瞳孔等圆等大2.5mm，瞳孔对光反射正常，唇红润，咽充血，扁桃体双侧I°肿大 ，呼吸音正常，未闻及肺部啰音，心律整齐，心音正常，心脏杂音未闻及，腹部外形正常，肝脏肋下未触及，脾脏肋下未触及，未触及腹部包块，肠鸣音正常，脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形，Kerning征阴性，Brudzinski征阴性。
5.专科情况：神志嗜睡，反应一般，双侧I°肿大,咽充血，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球运动正常，颈部活动无受限；双上肢肌力及肌张力降低，双下肢肌力及肌张力正常，双侧腱反射稍有亢进，双侧Babinski阴性,颈抵抗阴性，Kerning征阴性，Brudzinski征阴性。    
6.辅助检查：2021-08-03我院家系全外显子基因检测示：SCN8A新发变异，c.4377C＞A（p.Phe1459Leu）,Exon24/27，关联疾病为婴儿早期癫痫性脑病13型。2022-12-12 我院门诊： 咽拭新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测(陪护人):咽拭子新型冠状病毒核酸检测（陪护人） 阴性；咽拭新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测:新型冠状病毒核酸检测 阴性；


主诉：发热1天，再发抽搐8次。