平时健康情况：一般
出生史:第2胎  第2产             出生时体重:4400g   出生情况:足月    窒息无     出产情况:剖腹产        母孕期情况:好         喂养史:母乳喂养      母乳期营养及健康:好         生长发育史:抬头7--8月  独坐11月  独走36月   萌牙17月                       开口说话15月       其他无        生活方式:饮食正常     睡眠正常                其他异常习惯：无
        父母婚配:非近亲          家庭成员传染病史:否认有家族遗传史        遗传、代谢史:否认有家族遗传史        家庭成员类似病史:否认家族成员类似病史
湖北省黄冈市英山县杨柳湾镇芭茅街村
主诉：5岁9月龄不会说长句子
3.既往史：平时健康情况：一般， 疾病史：2020年3月因“双侧隐睾”于成都市妇女儿童中心医院行“右侧隐睾下降固定及睾丸鞘膜翻转术”；2020年11月在我院内分泌科住院治疗5天，诊断为“染色体异常(（Schaaf-Yang综合征）),小阴茎,高促性腺激素性性腺功能减退症,发育迟滞(全面性),垂体发育不良(小垂体)”、2023年9月在我院内分泌科住院治疗3天诊断为“染色体异常(Schaaf-Yang综合征),矮小症,生长激素缺乏症(完全型),垂体发育不良,小阴茎,隐睾,发育迟滞,甲状腺功能检查的异常结果”，后行rhGH治疗2月余；2023-09-28 在我院眼科门诊诊断为“屈光不正”。无过敏史，否认外伤史，否认手术史。
4.体格检查：体温36.3℃，呼吸20次/分，规则，脉搏90次/分，血压98/56mmHg。神志清楚 ，身长92.0cm，发育不良，营养不良，查体欠合作，全身皮肤粘膜色泽正常，浅表淋巴结未触及肿大，咽充血，双侧扁桃体I度肿大，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律整齐，心音正常，无心脏杂音，触诊全腹柔软，脊柱生理弯曲存在，无病理性畸形。
5.专科情况：神志清楚，反应落后，皮下脂肪菲薄，身高、体重＜3rd,特殊面容，前额凸出，眼眶凹陷、眼稍内聚、头发、眉毛稀疏，耳廓稍大，高颚弓、右手通贯掌，小手小脚，说简单叠词及词组，不会说长句，可配合指认五官及常见物品，不配合指认图片，双手灵活性及协调性差，可室内外独行，不能双脚跳及单脚独站，扶栏上下楼梯。双下肢肌容积减少，高弓足，双踝内翻，双膝外翻，四肢肌力5级，四肢肌张力稍减低,双膝腱反射稍减弱。
6.辅助检查：一、MRI：2023-09-21 武汉儿童医院 垂体全套（颅脑及垂体MRI平扫+增强）,垂体内部未见异常信号，腺垂体矮小，高度约2㎜，大致同前（2020-12-2），垂体柄居中。颅脑MRI检查未见明显异常。二、彩超：2023-09-21 武汉儿童医院 阴囊、睾丸、附件及精索彩超,肝、脾彩超,阴茎彩超检查,肝右肋下2.2cm。脾脏未见明显异常。龟头距耻骨联合2.4cm。探查时，双侧睾丸分别位于各自腹股沟区下段近阴囊顶部。三、X片：2023-09-21 武汉儿童医院 骨龄片(DR)~胸腰段正侧位X光片,脊柱各段生理曲度及序列正常，各椎体未见明显骨质病变征象，椎间隙正常。左侧腕骨见二次骨化中心4枚。2024-03-07 髋关节正位-外展位X光片~下肢正位/双侧X光片（*2）,所示诸骨骨质疏松。双膝外翻。长骨干骺端见横行致密线影（生长障碍线？）。024-09-01 双下肢全景站立位（正位）X光片~双足负重正侧位X光片,所见诸骨骨质疏松；双足内翻，双侧足弓高。四、康复评估：2024-5-4 武汉儿童医院 Gesell发育量表示：适应性34，大运动29，精细动作34，语言26，个人社交34。图片词汇测试：IQ=38；ADQ:46;感统：重度失调。五、检验：2019-02-22 湖北省妇幼保健院 基因报告：MAGEL2、c.3078dupG(p.L1027Vfs*28)、het,遗传方式：AD，变异来源：自发突变，考虑为Schaaf-Yang综合征。2024-10-06  血液分析、电解质、血清胰岛素（INS)未见明显异常； 血糖（OGTT 空腹)测定:葡萄糖(空腹) 3.62(mmol/L)↓；血清甲状腺功能3项(TSH、FT3、FT4)测定:游离T4 11.39(pmol/L)↓；血清25-羟维生素D测定:25-羟基维生素D 40.25(ng/mL)；血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)测定:胰岛素样生长因子I 71.6(ng/ml)；六、神经电生理：2023-10-13 武汉儿童医院 视频脑电图加肌电图监测(2小时),界线性脑电图背景枕区优势节律稍慢；视诱发电位(双侧VEP),双眼侧P100波峰潜伏期延长。双耳侧BAEP正常。双侧大脑半球SEP正常。七、其他：2023-09-21 武汉儿童医院 视力检查不合作，双眼角膜透明，视力筛查：右眼：+5.00DS:+0.75DC23.左眼：+3.00DS:-1.25DC9。


主诉：5岁9月龄不会说长句子